SMA’nın ardından aileler bu kez de “kistik fibrozis” için yardım istiyor. Tedavisi milyonlarca lirayı bulabilen hastalığın merak edilenleri…

by Haber Fora

Geçen aylarda Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası çocukların tedavisi için sosyal medya üzerinden çeşitli kampanyalar yürütülmesiyle kamuoyunun dikkati bu hastalığa çevrilmişti.

Ancak son haftalarda, çocuklarda görülebilen genetik-metabolik rahatsızlık olan kistik fibrozis de gündemde. Bu hastalığın da tedavi maliyetinin milyonlarca lirayı bulabildiği belirtiliyor.

Caner Çiçek’in hasta oğlu Ateş Çiçek için geçen hafta İzmir’den Ankara’ya yürüyüşe başlamasıyla dikkatlerin odağına yerleşen hastalığı ve tedavi yöntemlerini, Avrupa Şafak Hastanesi’nden Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Selda Kavak’la konuştuk.

 

“Genetik bir hastalıktır, zamanla nefes almada kısıtlılığa neden olmaktadır”

– Kistik fibrozis (KF) nasıl bir hastalıktır?

Kistik fibrozis ilerleyen ve genetik bir hastalıktır. Kalıcı akciğer enfeksiyonlarına sebep olmakla birlikte zamanla nefes almada kısıtlılığa neden olmaktadır. Kistik fibrozis, CFTR (kistik fibrosis trans memrbran conductans regülatör) genindeki mutasyonla bu (CFTR) proteinin işlevsiz hale gelmesine neden olur. Bu protein iyi çalışmazsa hücre yüzeyine klor taşınmasına yardımcı olamaz. Klor eksikliği hücre yüzeyinde suyun çekilmesini engeller ve çeşitli organlardaki mukus daha yaygın ve yapışkan hale gelir. Akciğerlerde mukus hava yollarını kapatır. Mikrop, bakteri ve bazı yapıların hapsolmasına neden olur. Bunlar da enfeksiyona, iltihaplanmaya ve solunum yetmezliğine yol açar. Bu yüzden kistik fibrozis olan kişilerin mikroplara karşı temasını minimuma indirmesi gerekir.

“Erkeklerde çocuk sahibi olmayı etkileyebilir”

– Hastalıkta akciğer dışında başka hangi organlar etkilenir?

Pankresta mukus oluşumu, sindirim enzimlerinin salımını engelleyerek vücuda gerekli besinlerin emilimini azaltır. Karaciğerde biriken mukus ise safra kanalını kapatır, karaciğer tahribatına neden olur. Erkeklerde çocuk sahibi olmayı etkileyebilir.

– Bu hastalığın belirtileri (semptom) nelerdir?

Tuzlu cilt, kalıcı öksürük (balgamlı), pnömoni (zatürre), bronşit, dispne, hırıltılı solunum, gelişememe, bazen kilo alma, yağlı ve katı dışkılama gibi semptomları bulunmaktadır.

 

“Dünyada 70 bin kişide görülmektedir, hastaların yüzde 75’i 2 yaşına kadar tanı alır”

– Kistik fibrozisde tanı nasıl konulabilir?

Resesif taşınıyor, taşıyıcı olunabilir. Hasarlı kistikfibrozis geni, mutasyon içerir. En fazla f508 mutasyonu görülmektedir. Tanıda ter testi yapılır. Dünyada 70 bin kişide kistik fibrozis görülmektedir. Hastaların yüzde 75’i, 2 yaşına kadar tanı alır. Hastaların yarısı, 18 yaşından büyüktür. Ayrıca genetik test, balgam testi, gaita testi, pulmoner fonksiyon testi tanıda kullanılmaktadır.

“İlaçlar yurt dışından tedarik edilmektedir, çok pahalıdır ve bir kısmı SGK kapsamında değildir”

– Kistik fibrozisin tedavisinde hangi yöntemler uygulanır?

1) Hava yollarının temizlenmesi,

2) Kalın mukus tabakasının gevşetilmesi,

3) Solunumla ilaç verilmesi (Aeresoller),

4) Nebulizatörle verilen ilaçlar,

5) Antibiyotikler,

6) Pankreas enzim destekleyicileri,

7) Besin emilimini arttıracak kapsüller (tüm öğün ve ara öğünlerde alınmalı),

8) Multivitaminler verilmeli,

9) Fizik tedavi,

10) Pulmoner rehabilitasyon (çeşitli egzersizler),

11) Akciğerdeki mukusu daha ince hale getirmek için dornase alfa, hipertonik tuz ve mannitol,

12) Vücuttaki mukusu azaltmak için Ivacaftor, Lumacaftor, Elexacaftor ve Tobramycin gibi etken maddeler kullanılıyor. Bu ilaçların jenerik isimleri Kalydeco, Orkambi, Symdeko, Trikafta ve Cayston gibi ilaçlar kullanılmaktadır. Fakat bu ilaçların hepsi, yurt dışından tedarik edilmektedir ve çok pahalıdır. Bu ilaçların bir kısmı SGK kapsamında değildir.

13) Solunumu kolaylaştırmak için steroid kullanılmaktadır,

14) Bu hastalara grip aşısı şarttır.

“Menenjit çocuklarda yüzde 10-15 oranında ölüme neden olmaktadır”

– Son dönemde çocukluk çağı hastalıklarında en sık nelerle karşılaşılıyor, nelere dikkat edilmeli? 

Hastalıklarda gündem Kovid-19 ancak bu hastalık çocuklarda çok ağır geçmiyor ve çocuklar genellikle taşıyıcı oluyor. Yine de çok dikkatli olmak lazım, taşıyıcı olmaları da önemli. Yüksek ateş olduğunda yine de Kovid-19’u i düşünmek gerekiyor. Bu sene okullar çok aktif olmadığı için influenza (grip) çok görülmüyor. Yine de influenzayı da akılda tutmak gerekiyor.

Kış aylarında akut tonsillit ve akut faringitler yine sıklıkla karşımıza çıkıyor. İshaller genelde yaz aylarında daha çok görülüyor ama kışın da ishallere rastlıyoruz. Bu sene çocuklarda uyuz da çok fazla gözüküyor. Bu nedenle hijyen, beslenme, aşılama, sosyal mesafe, ailelerin kültür seviyesi çok önemli. Yılda bir kere grip aşısı çok önemli. Zehirli ishal açıları (rotavirüs açıları), 6 aya kadar mutlaka yapılmalı çünkü bu aşılar, sağlık ocaklarında yapılmıyor. Rotovirüs aşıları kesinlikle ihmal edilmemeli. Türkiye’de hala ishal çocuk ölümlerinde çok önemli.  Ayrıca ülkemizde neisseria menenjit (menigokoksik menenjit) vakaları daha sık görülmeye başlandı. Bu nedenle neisseria menenjitidis tip A,C,Y,W ve tip B aşılarını mutlaka öneriyoruz. Bu aşılar da sağlık ocaklarında yapılmamaktadır. Bu konuda ailelerin çok iyi bilgilendirmeleri gerekiyor. Ne yazık ki menenjit, çocuklarda yüzde 10-15 oranında ölüme neden olmaktadır. Bazı çocuklarda kol, bacak kesilmesi, öğrenme güçlüğü, işitme kayıplarına kadar gitmektedir. Bu nedenle bu konuda çok duyarlı olmalıyız.

 

Bunu da beğenebilirsiniz

Yorum Yap